ทำไมฮีโมฟีเลียถึงเป็นโรคของราชวงศ์

2024 ผู้เขียน: Seth Attwood | [email protected]. แก้ไขล่าสุด: 2023-12-16 16:17

โรคนี้ถือเป็นสัญญาณพาหะของราชวงศ์มาโดยตลอด หรือแม้แต่เทียบเท่ากับอภิสิทธิ์ (น่าสงสัยมาก เช่น โรคเกาต์) ของราชวงศ์ อันที่จริง นี่ไม่ใช่กรณี: ปุถุชนธรรมดาไม่มีภูมิคุ้มกันจากโรคฮีโมฟีเลีย มันไม่น่าเป็นไปได้เลยที่ทุกคนจะป้อนข้อมูลในตำราประวัติศาสตร์ที่ชาวนาเสียชีวิตด้วย "เลือดเหลว"

มันไม่น่าสนใจสำหรับทายาท - บางทีสำหรับแพทย์เท่านั้น

ชีวิตของคนที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียคือชุดทดสอบการเอาชีวิตรอดอย่างต่อเนื่อง สำหรับคนที่มีสุขภาพดีจะดูเหมือนเรื่องเล็ก ๆ น้อย ๆ ทั่วไป (พวกเขาตัดนิ้วในขณะที่สับหัวหอมสำหรับอาหารค่ำ ตกจากจักรยานและคุกเข่าบนแอสฟัลต์ ถอนฟัน หรือเลือดกำเดาไหลจากความดันโลหิตสูง) อาจกลายเป็นปัญหาสำหรับ ผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย ไม่ ด้วยอาการบาดเจ็บแบบนี้ บุคคลจะไม่ตายจากการตกเลือด - นี่อาจเป็นความเข้าใจผิดที่พบบ่อยที่สุดเกี่ยวกับผลที่ตามมาจากฮีโมฟีเลีย แต่เป็นการยากที่จะหยุดเลือด เลือดออกภายในกลายเป็นปัญหาที่ใหญ่กว่ามาก ซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้เองตามธรรมชาติโดยไม่มีอิทธิพลจากภายนอก ที่นี่เราต้องใช้ยาพิเศษอยู่แล้วและจำเป็นต้องมีการแทรกแซงทางการแพทย์อย่างเร่งด่วน

โรคของราชวงศ์

สาเหตุของโรคคือยีนที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งส่วนใหญ่เป็นผู้หญิง เด็กหญิงรับยีนนี้จากแม่ของเธอ แล้วส่งต่อให้ลูกชายของเธอ ซึ่งต่อมาจะป่วยด้วยโรคฮีโมฟีเลีย หรือให้ลูกสาวของเธอ ซึ่งจะกลายเป็นพาหะของยีนนี้ด้วย

มีการกล่าวถึง "เลือดเหลว" เป็นครั้งแรกในลมุด ในอดีตกาล ชาวยิวชราคนหนึ่งได้แนะนำกฎที่ว่าเด็กผู้ชายจะไม่เข้าสุหนัตถ้าพี่ชายสองคนของเขาเสียชีวิตเนื่องจากการสูญเสียเลือดที่เกิดจากการผ่าตัด ในความคิดของฉัน โหดร้าย แต่ในทางที่ต่างออกไปในเวลานั้น แทบจะเป็นไปไม่ได้เลยที่จะวินิจฉัยโรคนี้ได้อย่างแม่นยำ ใกล้กับศตวรรษที่ XII แพทย์จากประเทศอาหรับตั้งข้อสังเกตในบันทึกทางการแพทย์ของเขาว่าเขาได้พบกับทั้งครอบครัวที่ผู้ชายมักเสียชีวิตจากเลือดออกที่เกิดจากบาดแผลเล็ก ๆ และเฉพาะในศตวรรษที่ 19 เท่านั้น แพทย์จากอเมริกา จอห์น อ็อตโต ได้รับการจัดตั้งขึ้นอย่างถูกต้อง: เลือดออกอย่างต่อเนื่องแม้จากรอยขีดข่วนเล็ก ๆ น้อย ๆ ก็เป็นโรค นอกจากนี้โรคทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อผู้ชายเป็นหลัก ในเวลานั้นไม่มีใครรู้เรื่องการมีส่วนร่วมของผู้หญิงใน "วงจรอุบาทว์" และชื่อนั้นแตกต่างออกไป - อ็อตโตเรียกเธอว่า "ความโน้มเอียงที่จะเลือดออก" และต่อมานักวิทยาศาสตร์จากสวิตเซอร์แลนด์ได้ให้ชื่อที่เธอคุ้นเคยในสายตาสมัยใหม่: ฮีโมฟีเลีย

นอกจากนี้ยังมีชื่ออื่นๆ เช่น "โรควิคตอเรีย" หรือ "โรคในราชวงศ์" พวกเขาไม่ได้เกิดขึ้นโดยบังเอิญ: ผู้ให้บริการที่มีชื่อเสียงที่สุดของยีนที่เสียชีวิตคือราชินีวิกตอเรีย

ผู้หญิงคนนี้น่าจะเป็นพาหะรายแรกในครอบครัวและยีนก็พัฒนาขึ้นในร่างกายของเธอเนื่องจากไม่พบโรคนี้ในครอบครัวพ่อแม่ของวิกตอเรีย แต่หลังจากนั้น - มาก ฮีโมฟีเลียยังแพร่ระบาดเพราะในราชวงศ์ การแต่งงานระหว่างญาติสนิทมีข้อสรุปร่วมกัน สิ่งนี้มีส่วนทำให้การสำแดงของยีนเพิ่มขึ้นด้วย วิกตอเรียเองมีลูกชายที่ป่วยคนหนึ่งชื่อเลียวโปลด์และลูกสาวของเธอกลายเป็นพาหะและแพร่ระบาดของโรคฮีโมฟีเลียไปยังลูกหลานของพวกเขาซึ่งในที่สุดก็แพร่กระจายไปยังราชวงศ์เกือบทั้งหมดของยุโรป ความจริงที่ว่าเลียวโปลด์เกิดมาพร้อมกับโรคนี้รัฐมนตรีของคริสตจักรถือว่าเป็นการชดเชยความบาปอย่างร้ายแรงของพระมารดาในทันที: เธอทำลายพันธสัญญาข้อหนึ่ง - "ให้กำเนิดลูกที่ป่วย" และเมื่อลีโอโปลด์เกิด, แพทย์ใช้คลอโรฟอร์มเป็นยาชาครั้งแรก … อย่างไรก็ตาม ถ้าคุณไม่คำนึงถึงความเจ็บป่วย ชายหนุ่มมีจิตใจที่อยากรู้อยากเห็นและสนใจความรู้ใหม่ เขาสำเร็จการศึกษาจากอ็อกซ์ฟอร์ดอย่างง่ายดายและเข้ารับราชการของมารดาในฐานะเลขาส่วนตัวของราชินีผู้ร่วมสมัยแย้งว่าเลียวโปลด์มักจะช่วยวิคตอเรียในการดำเนินการของรัฐซึ่งสรุปได้ว่าการศึกษาไม่ได้มีไว้สำหรับ "ติ๊ก" แต่ไปเพื่ออนาคต เจ้าชายยังจัดการที่จะแต่งงานโดยเลือกเอเลน่าน้องสาวของราชินีแห่งเนเธอร์แลนด์เป็นภรรยาของเขาคู่บ่าวสาวสามารถให้กำเนิดลูกสองคนได้ (ซึ่งป่วยด้วยโรคร้ายแรงด้วย) แล้วเจ้าชายก็สะดุดล้มลงอย่างไม่ประสบความสำเร็จและเสียชีวิตด้วยอาการตกเลือดในสมอง

แม้ว่าผู้คนจะเรียนรู้ที่จะรู้จักโรคฮีโมฟีเลียในระยะเริ่มแรก แต่ก็ไม่มีใครรู้วิธีรักษาหรือป้องกัน หรือแม้แต่ทำให้ชีวิตของผู้ป่วยง่ายขึ้น แต่พวกเขาพยายามอย่างสุดความสามารถ โดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ที่มีโอกาสดูแลอายุขัยของลูกหลานของตน ดังนั้นในสเปนพวกเขาจึงพยายามปกป้องทายาทที่ป่วยสองคนจากบัลลังก์จากการถลอกและรอยขีดข่วนโดยไม่ได้ตั้งใจในลักษณะที่แปลกประหลาดมาก: ขณะเดินในสวนสาธารณะและรับ "ค็อกเทลออกซิเจน" เด็กชายสวมชุดอวกาศบนผ้าฝ้าย ฐานและแต่ละสาขาของสวนสาธารณะถูกห่อด้วยผ้าสักหลาดหนาเพื่อไม่ให้เด็ก ๆ พระเจ้าห้ามไม่ให้มีรอยขีดข่วน

โรมานอฟและฮีโมฟีเลีย

เมื่อฉันบอกว่าโรคนี้แพร่กระจายไปทั่วทุกราชวงศ์ของยุโรป ฉันไม่ได้ใจเลยสักนิด ในเวลานั้น โรคฮีโมฟีเลียอาจถือได้ว่าเป็นโรคร้ายแรง (และแม้กระทั่งตอนนี้ก็มีกลุ่มเสี่ยงขึ้นอยู่กับชนิดของโรค - A, B หรือ C) และต้องขอบคุณลูกหลานของวิกตอเรีย เธอจึงมาที่จักรวรรดิรัสเซีย ลูกชายคนเดียวของ Nicholas II, Alexei ป่วยด้วยโรคนี้ Alexandra Feodorovna ซึ่งเป็นหลานสาวของ Victoria ได้สืบทอดยีนที่โชคร้ายและส่งต่อให้ลูกชายของเธอ

เจ้าชายอายุยังไม่ถึงสองเดือนเมื่อเขามีเลือดออกครั้งแรก และตั้งแต่นั้นมา โรคก็เริ่มโจมตี ทุกรอยขีดข่วน รอยฟกช้ำทุกครั้งนำไปสู่ความจริงที่ว่าแพทย์ของศาลล้มลงเพื่อพยายาม "ผนึก" เลือด ในตอนเช้า เด็กชายมักบ่นกับแม่ว่าไม่รู้สึกถึงแขนหรือขาของเขา และบ่อยครั้งกว่านั้นเขาถูกทรมานด้วยความเจ็บปวดอย่างรุนแรงอันเนื่องมาจากการตกเลือดในข้อต่อ

เราสามารถพูดได้ว่าโรคฮีโมฟีเลียมีผลทางอ้อมต่อการเมืองรัสเซียในขณะนั้น: นอกเหนือจากสมาชิกของราชวงศ์แล้ว มีเพียงกริกอรี่ รัสปูตินเท่านั้นที่สามารถไปหาเจ้าชายได้ตลอดเวลาของวัน ผู้ซึ่งพยายามจะหยุดเลือดของซาเรวิช อเล็กซี่ในทางที่เข้าใจยาก โดยธรรมชาติ สิ่งนี้นำไปสู่ความจริงที่ว่าทั้ง Nicholas II และภรรยาของเขาไว้วางใจไซบีเรียอย่างไม่สิ้นสุดและฟังคำพูดของเขาเกี่ยวกับพื้นที่ชีวิตหนึ่งหรืออีกด้าน

ข่าวลือเรื่องโรค

แน่นอน พระมหากษัตริย์แสดงความห่วงใยต่อเด็กเกินจริง - มันไม่มีประโยชน์ที่จะห่อสวนสาธารณะด้วยความรู้สึกเพราะรอยขีดข่วนเล็ก ๆ จะไม่เป็นอันตรายต่อเด็ก ในอีกทางหนึ่ง เป็นการยากที่จะให้การประเมินที่เพียงพอในการดูแลดังกล่าว เพราะชีวิตของทายาทแห่งบัลลังก์ตกอยู่ในอันตราย ยิ่งกว่านั้น ยังเป็นเด็กตัวเล็กๆ ที่ไม่มีที่พึ่ง เช่นเดียวกับเด็กคนอื่นๆ ที่รักการวิ่ง และเล่นพิเรนทร์

บาดแผลขนาดใหญ่ การระเบิดที่รุนแรงอาจถึงแก่ชีวิตได้ นั่นคือเหตุผลที่ห้ามไม่ให้มีการแทรกแซงการผ่าตัดในผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลีย: แผลด้วยมีดผ่าตัดอาจถึงแก่ชีวิตได้ แน่นอนว่ามีข้อยกเว้นอยู่: ในกรณีฉุกเฉินและด้วยการจัดหายาที่เพิ่มการแข็งตัวของเลือดให้กับผู้ยากไร้ การผ่าตัดก็สามารถทำได้

ใช่โดยพื้นฐานแล้วมันเป็นโรค "ผู้ชาย" และเพศที่แข็งแรงกว่าก็ทนทุกข์ทรมานจากมัน แต่เอกสารทางการแพทย์มีประวัติผู้ป่วย 60 รายที่เป็นของผู้หญิงที่มีเลือดออก และไม่ได้เป็นเพียงพาหะของยีนเท่านั้น ใช่ โรคฮีโมฟีเลียได้รับการถ่ายทอดจากแม่สู่ลูก แต่บางครั้ง (เช่นในกรณีของสมเด็จพระราชินีวิกตอเรีย) ยีนนี้จะกลายพันธุ์ด้วยตัวมันเองในสิ่งมีชีวิตที่มีสุขภาพดี กรณีดังกล่าวมีประมาณ 30% ไม่พบสาเหตุที่แน่ชัดของโรคไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม: มีข้อเสนอแนะว่าในบางกรณีถูกกระตุ้นโดยการใช้ยาที่กำหนดไว้สำหรับเนื้องอกวิทยาหรือในการตั้งครรภ์ตอนปลายซึ่งมีภาวะแทรกซ้อนรุนแรง

วันนี้ 400,000 คนที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียอาศัยอยู่ในโลก 15,000 คนในรัสเซีย โลกพยายามดึงความสนใจมาที่พวกเขาและไม่เฉยเมย: ตั้งแต่วันที่ 17 เมษายน 1989 วันฮีโมฟีเลียโลกได้ปรากฏบนปฏิทิน เมื่อหลายศตวรรษก่อน โรคนี้ยังคงรักษาไม่หาย แต่แพทย์แผนปัจจุบันมีโอกาสรักษาชีวิตคนเป็น "เลือดเหลว" ได้ดีกว่ามาก โดยการควบคุมการเกิดโรคด้วยกายภาพบำบัดและช่วยลดระยะเวลาและ ความถี่ของการตกเลือดด้วยการฉีดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด สารเหล่านี้ซึ่งรับประกันการแข็งตัวของเลือดนั้นสกัดมาจากเลือดที่บริจาค ร่วมกับขั้นตอนและการดูแลทางการแพทย์ พวกเขาสามารถให้คนที่เป็นโรคฮีโมฟีเลียมีชีวิตยืนยาวเช่นเดียวกับคนที่มีสุขภาพดี

การค้นหาวิธีรักษาไม่ได้หยุดอยู่แค่วันเดียว ความหวังที่ยิ่งใหญ่ติดอยู่กับการบำบัดด้วยยีนซึ่งมีการเปลี่ยนแปลงเครื่องมือทางพันธุกรรมของเซลล์ร่างกายของมนุษย์: ยังไม่ทราบว่าจะส่งผลต่อสิ่งมีชีวิตของเราอย่างไร แต่นักพันธุศาสตร์สามารถรักษาหนูสองสามตัวจากโรคฮีโมฟีเลียได้ สำหรับการติดตามอย่างต่อเนื่องเป็นเวลา 8 เดือนไม่พบผลข้างเคียง ฉันอยากให้โรคร้ายนี้ทิ้งผู้คนไว้ตามลำพัง และหาที่ของมันไม่ได้อยู่ในร่างกายมนุษย์ แต่อยู่ในหน้าประวัติศาสตร์ที่เต็มไปด้วยฝุ่น